รู้จัก “กล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA” โรคหายากในเด็กที่ยังรอความหวัง

กระทรวงสาธารณสุขให้คำจำกัดความของ “โรคหายาก” ว่าเป็นโรคที่มีจำนวนผู้ป่วยภายในประเทศไทยน้อยกว่า 10,000 ราย จึงมักถูกละเลยเนื่องจากเป็นโรคที่ไม่ค่อยเป็นที่รู้จักหรือไม่มีผลกระทบต่อคนส่วนมาก แต่แท้จริงแล้ว มีการคาดการณ์ว่าจำนวนผู้ป่วยโรคหายากที่มีอยู่รวมกันกว่า 7,000 โรค อาจมีสูงถึง 300 ล้านคนทั่วโลก ดังนั้นการสร้างความตระหนักและผลักดันการรักษาที่มีประสิทธิภาพให้กับผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจากโรคหายากจึงเป็นสิ่งที่สำคัญอย่างมาก เพื่อให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยดีขึ้น ได้รับการฟื้นฟูสภาพร่างกายและจิตใจอย่างเหมาะสม ขณะเดียวกันยังช่วยลดผลกระทบต่อเศรษฐสถานะของผู้ป่วย ครอบครัวและสังคม 

อย่างไรก็ตาม การรักษาโรคหายากยังคงเป็นสิ่งที่สังคมอาจมองข้าม เนื่องจากขาดแคลนแพทย์ผู้เชี่ยวชาญและต้องอาศัยเทคโนโลยี งบประมาณในการวิจัยและพัฒนา อีกทั้งความเชี่ยวชาญขั้นสูงด้านการคัดกรอง วินิจฉัย และรักษา 

รู้จักโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Spinal Muscular Atrophy: SMA) เป็นโรคหายากที่เกิดจากความผิดปกติของกรรมพันธุ์ในยีนด้อย หากบิดาหรือมารดาเป็นพาหะทั้งคู่ ย่อมมีโอกาสสูงถึง 1 ใน 4 ที่บุตรจะมีโอกาสเป็นโรคนี้ ความผิดปกติทางพันธุกรรมดังกล่าวส่งผลต่อระบบประสาทและกล้ามเนื้อ ทำให้เซลล์ประสาทสั่งการสูญเสียการส่งสัญญาณจากไขสันหลังไปยังกล้ามเนื้ออย่างต่อเนื่อง 

อุบัติการณ์โดยประมาณของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA พบได้ในเด็กแรกเกิดทั่วโลกจำนวน 1 คน ในประชากร 10,000 คนในแต่ละปี และอัตราของคนที่เป็นพาหะอยู่ที่ 1:40–1:60 คน  โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงมีโอกาสพบได้บ่อยเป็นอันดับสองรองจากโรคธาลัสซีเมีย อีกทั้งยังเป็นหนึ่งในสาเหตุหลักของการเสียชีวิตในทารกและเด็กเล็ก หากไม่ได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องหรือไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที  

สถานการณ์ผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA ในประเทศไทย

รศ.พญ.อรณี แสนมณีชัย กรรมการมูลนิธิโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง อาจารย์ประจำสาขาระบบประสาทวิทยา ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล กล่าวว่า “ในปัจจุบันยังไม่มีการลงทะเบียนผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA ในประเทศไทย ดังนั้น เราจึงไม่สามารถชี้แจงจำนวนผู้ป่วยที่แน่ชัดได้ อย่างไรก็ตาม ได้มีการค้นพบว่าอัตราพาหะของโรคในประเทศไทยอยู่ที่ 1:50 หากคำนวณจากประชากรในประเทศ จะพบว่าประเทศไทยมีผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA อยู่ประมาณ 10,000-20,000 ราย 

อาการของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA มีอาการแสดงได้ตั้งแต่แรกเกิดจนถึงวัยเด็ก ผู้ป่วยจะมีอาการแขน ขาอ่อนแรง บางคนอาจมีอาการหายใจลำบาก การดำรงชีวิตของผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงนั้นขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการและอายุที่เริ่มแสดงอาการ ซึ่งก่อให้เกิดความยากลำบากในการเคลื่อนไหว ส่งผลให้ผู้ป่วยบางรายไม่สามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติปัจจุบันอาศัยการรักษาแบบประคับประคอง ด้วยการรักษาทางเวชศาสตร์ฟื้นฟู เช่น การทำกายภาพบำบัด 

ส่วนการรักษาเฉพาะโรคนั้น คือ การรักษาด้วยยีนบำบัดซึ่งจำเป็นต้องใช้ทีมแพทย์และทีมบำบัดที่เชี่ยวชาญเฉพาะทาง ดังนั้น การร่วมมือกันระหว่างหลายฝ่ายที่เกี่ยวข้อง ไม่ว่าจะเป็นผู้ป่วย แพทย์ผู้เชี่ยวชาญ รัฐบาล และองค์กรเอกชน จึงเป็นสิ่งสำคัญในการเพิ่มโอกาสการเข้าถึงและขยายตัวเลือกในการรักษาผู้ป่วย

การรักษาผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA

ปัจจุบัน มีการคิดค้นนวัตกรรมการรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในผู้ใหญ่และเด็กอายุ 2 เดือนขึ้นไป ซึ่งได้รับการพิสูจน์ทางการแพทย์แล้วว่าสามารถเพิ่มประสิทธิภาพการทำงานของเซลล์ประสาทสั่งการได้อย่างมีนัยสำคัญ จากการทดลองทางคลินิกกว่าสองครั้งในกลุ่มประชากรตัวอย่างที่มีอายุและระดับความรุนแรงของโรคต่างกัน  

พญ. ศันสนี เลิศฤทธิ์เรืองสิน หัวหน้าฝ่ายการแพทย์ บริษัท โรช ไทยแลนด์ จำกัด ระบุว่า “นวัตกรรมยารักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ถือเป็นความก้าวหน้าครั้งสำคัญทางการแพทย์ โดยเฉพาะในแวดวงของโรคหายากอย่างโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA โดยยาตัวนี้สามารถช่วยเพิ่มโอกาสการอยู่รอดของทารกได้โดยไม่ต้องใช้เครื่องช่วยหายใจถาวร ทำให้ผู้ป่วยสามารถนั่งได้โดยไม่ต้องประคองและทำกิจวัตรประจำวันที่ไม่เคยทำได้ เช่น การแปรงฟันและการหวีผมด้วยตนเอง ซึ่งถือเป็นพัฒนาการครั้งใหญ่ของการรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA” 

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA และโรคหายากอื่นๆ เป็นโรคที่ไม่ควรมองข้าม ทั้งยังต้องมีความเข้าใจที่ถูกต้องต่อการปฏิบัติตัวของผู้ป่วย และการได้รับกำลังใจจากผู้คนรอบข้าง เพื่อให้มีคุณภาพชีวิตที่สมบูรณ์และเป็นปกติสุขมากที่สุดทั้งในด้านร่างกายและจิตใจ ติดตามข่าวสารเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงได้ที่ เฟซบุ๊กมูลนิธิโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแห่งประเทศไทย